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血液

 
检测项目 标本要求 生存体式格局 检测要领 临床意义 备注
1q21 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 1q21扩增预后较差 1q21
20q12 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 20q-预后好 20q12
31种融会基因筛查 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 正在临床状况不明和不确定是不是存在某一种融会基因的状况下,应用多重PCR同时搜检多种常见融会基因,为进一步定量奠基根蒂根基。重要用于筛查ALL、AML、CML等血液病病种能够泛起的相对常见31种融会基因
46种融会基因筛查 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查血液病能够泛起的46种融会基因
AML1/ETO探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 常见于M2患者,阳性提醒预后优越 t(8;21)
API2/MALT1探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅佐诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤 t(11;18)
ALK重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅佐诊断 间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)等 t(v;2)
AML融会基因筛查(24种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查AML能够泛起的23种融会基因,用于指点用药和判定预后
ALL融会基因筛查(18种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查ALL能够泛起的18种融会基因,用于指点用药和判定预后
APL融会基因筛查(3种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查APL中存在的PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα三种融会基因范例
AML相干10种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包罗FLT3-ITD CEBPA C-KIT(8,17exon) NPM1 DNMT3A(R882) IDH1 IDH2 TET2(3-11exon) ASXL1 U2AF1(2,6exon)
AML预后相干7种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包罗FLT3-ITD FLT3-TKD(592,835) CEBPA(bZIP,TAD1,TAD2) C-KIT(8,17exon) NPM1 RUNX1(3-8exon) TP53(2-11exon)
ABL激酶突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 伊马替尼的临时服用的患者,特别是CML遽变期(AP-CML)的患者,易发生伊马替尼的耐药,其耐药发生率正在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是致使耐药的主要原因之一。差别突变位点的耐药水平差别。
AML预后4种基因突变(6位点) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT 17号外隐子,FLT3-ITD,NPM1基因突变
AML预后4种基因突变(9位点) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT基因8号外隐子、17号外隐子,FLT3-ITD,FLT3基因592位点、835位点,NPM1基因突变
ASXL1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者,更多见于CMML,是MDS自力的预后不良目标,正在无FLT3-ITD的CN-AML 患者提醒预后不良
AA取MDS相干抗原检测 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 辅佐AA取MDS的判别
ASS FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH ASS见于30%CML患者,预后较差 9q34.1
ATM FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH ATM缺失缓淋预后较差 11q22.3
Bcl-6重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅佐诊断弥漫性大B细胞淋巴瘤 3q27